03 Señales, niñas y diagnósticos que se confunden

Señales, niñas y diagnósticos que se confunden

“A mí las etiquetas me dan igual.”— Alejandro Luque

Cuando una familia llega a mi consulta, casi siempre trae un informe y muchas dudas. A veces trae tres informes con tres etiquetas distintas. Este capítulo va de separar lo que le pasa a tu hijo de cómo se lo han llamado. Para que de la próxima consulta salgas con preguntas, y no solo con un papel.

Las cinco que busca el pediatra y las diez del terreno

Una niña llegaba a casa después de cada cumpleaños y, una o dos horas más tarde, estallaba. Lloraba, gritaba, tiraba y rompía cosas. Pasaba lo mismo después de un día de frustración en el colegio o de una visita familiar que nadie había avisado. Sus padres habían aprendido a temer los sábados. Es la pregunta con la que cerré el capítulo anterior: brotes después de un evento social.

Cuando nos sentamos a buscar el patrón, apareció enseguida. Lo que la desbordaba era todo lo que traía el cumpleaños: el ruido, las luces, la música alta, las chucherías, los niños corriendo, los adultos haciéndole preguntas. Su cuerpo llegaba a casa saturado, y lo que no había podido soltar durante la fiesta salía después, en el sitio donde se sentía segura.

Hoy se lo explico así a las familias: hay cuerpos que viven hipersaturados. Un sonido, una luz, un plato poco saludable o un reto cognitivo que para otro niño es un estímulo más, para ellos es una gota en un vaso que ya va lleno. Y cuando mejoran la digestión, el sueño y el avance cognitivo, mejora la conducta. El niño «enfadón» se vuelve tranquilo. El que tenía un solo amigo empieza a buscar a otros.⁠D

Por eso hay una frase que repito mucho en consulta: es un error aceptar una conducta alterada por el simple hecho de que esté diagnosticado de autismo. El diagnóstico pone nombre a lo que se ve, pero no dice de dónde viene. Y lo que no sabemos de dónde viene no lo podemos cambiar. Es la idea con la que empezó este libro, y la vas a leer muchas veces más: no es su cerebro, es su terreno.

Quien primero ve que algo no va casi nunca es un profesional. Son los padres. Y cuando los padres son primerizos y no tienen con quién comparar, muchas veces son los abuelos. Lo que más llama la atención en casa suele ser lo mismo: que no habla, y que cuando lo llamas por su nombre no gira los ojos hacia ti.

Eso coincide con lo que busca el pediatra. Durante años, las guías resumieron en cinco las señales que obligan a evaluar a un niño sin esperar: que no balbucee a los 12 meses, que no señale ni haga gestos a los 12 meses, que no diga ninguna palabra a los 16, que no junte dos palabras por su cuenta a los 24, y que pierda, a cualquier edad, lenguaje o habilidades sociales que ya tenía.⁠B La guía que las fijó es del año 2000 y hoy está retirada, pero esas cinco señales se siguen usando. Lo que se recomienda ahora, además, es pasar un cuestionario de cribado a los 18 y a los 24 meses, el M-CHAT, que los padres rellenan en unos minutos.⁠A

Todas son señales de comunicación y de juego. Ninguna mira el cuerpo. Y en consulta, junto a esas cinco, yo pregunto por otras diez que casi nunca aparecen en un informe.

De las diez, la que menos asocian las familias al autismo es la hiperactividad. Mi lectura lleva su letra, porque es un mecanismo que tiene lógica pero que nadie ha puesto a prueba en un ensayo: el movimiento sube la temperatura del cuerpo, y eso incomoda a muchos patógenos; y hace sudar, que es una de las vías por las que el cuerpo elimina desechos que se disuelven en agua.⁠C En el sudor humano se han medido, por ejemplo, metales.⁠C Visto así, un niño que no para no siempre es un niño que no se controla. A veces es un cuerpo que intenta limpiarse.

Cuando les digo a las madres que eso se puede corregir, no se lo creen. Pero me han llegado vídeos de niños que, en pocas semanas, han cambiado por completo su actividad del día.⁠D

El fenotipo camuflado

La niña de los cumpleaños recibió el diagnóstico hacia los cinco años. Antes había tenido otras dos etiquetas: ansiedad y TDAH. En el colegio nadie había visto nada raro. Para sus profesores era una niña tímida. Lo que estallaba en casa, en clase no se veía.

Hay una explicación que se describe sobre todo en niñas, y tiene nombre: camuflaje. Es el esfuerzo, muchas veces inconsciente, de copiar lo que hacen los demás para pasar desapercibida. Mirar a los ojos cuando toca. Reírse cuando se ríen todos. Aguantar el ruido sin taparse los oídos.⁠B Funciona, y cuesta. Se ha estudiado sobre todo en edades mayores que las que yo veo en consulta, y se asocia a más ansiedad y a peor salud mental.⁠B

Que una niña aguante todo el día en el colegio dice poco de cómo está. Dice mucho de lo que le cuesta. Y lo que le cuesta lo suelta donde se siente a salvo: en casa, con su madre, a las seis de la tarde.

En los datos más recientes de Estados Unidos hay algo más de tres niños diagnosticados por cada niña.⁠A Cuando se busca casa por casa, y no solo entre los que llegan a consulta, la diferencia se queda cerca de tres a uno, y los propios autores hablan de un sesgo que hace que a las niñas se las diagnostique menos.⁠A También se las identifica más tarde.⁠B

En mi consulta no lo veo así. Al menos la mitad de las familias que atiendo vienen por una niña, y no veo que lleguen más tarde que los niños.⁠D Puede que sea porque las familias que me buscan ya vienen buscando otra cosa. Es lo que veo, y te lo cuento con su letra.

Lo que sí veo distinto es esto: las niñas imitan más. Y eso tiene dos caras. Para unas cosas va mal, porque imitar es justo lo que les permite esconderse. Para otras va muy bien. ¿Recuerdas a las gemelas del primer capítulo? Cuando una avanzaba, la otra la copiaba. Lo que conseguía una, a las pocas semanas lo hacía la otra, y eso las hizo avanzar más rápido a las dos.⁠D

«En diez años nunca había querido probar un polo, y el sábado lo pidió ella sola y lo disfrutó.»

Una madre · julio de 2026

Autismo, TDAH, PANS. El mismo niño, tres etiquetas

Los padres que más sufren en consulta no siempre son los que traen el diagnóstico más grave. A veces son los que traen tres. Un profesional les dijo retraso madurativo. Otro, autismo. Otro, que no era nada y que había que esperar. Con tres respuestas distintas no saben a cuál hacer caso, y eso les atormenta.

Para salir de ahí conviene entender una cosa. El autismo, el TDAH y casi todos los diagnósticos del neurodesarrollo se ponen observando la conducta. Hay escalas bien hechas y, en manos de profesionales entrenados, bastante fiables.⁠A Pero no existe una analítica ni una prueba de imagen que diga «esto es autismo». Es la valoración de un profesional, apoyada en documentos de referencia que describen conductas.

Compáralo con un infarto. En la enfermedad cardiovascular puedes ver en una imagen la arteria tapada. En el autismo no hay nada equivalente. Por eso dos profesionales serios pueden mirar al mismo niño y ponerle dos nombres distintos.

Cuando una familia llega con varias etiquetas, les digo siempre lo mismo: «A mí las etiquetas me dan igual». Para el colegio o para las ayudas sí importan. Para decidir qué hacemos, no. Lo que me importa es cómo hace el cuerpo de ese niño sus funciones básicas. Cómo filtra el hígado la sangre. Cómo transportan el oxígeno los glóbulos rojos. Cómo orquesta la tiroides al resto de órganos. Cómo van la digestión y la absorción. Eso se puede medir, y eso es lo que se puede cambiar.

En los estudios, entre uno de cada tres y uno de cada cuatro niños con autismo cumple también los criterios de TDAH.⁠A En mi consulta veo bastantes menos: la mayoría llega solo con el diagnóstico de autismo.⁠D Lo que sí veo mucho más es otro perfil. Un niño que con un catarro, unos mocos, una fiebre o una tos pierde durante unos días cosas que ya había aprendido. Deja de decir palabras que decía, vuelve a morder, se desregula. Pasa el catarro y lo recupera, o casi.⁠D

Ese perfil se parece mucho a lo que en la literatura médica se llama PANS: un cuadro de comienzo brusco, ligado a infecciones, con unos criterios bastante más estrictos que lo que yo describo aquí.⁠B No todos estos niños tienen PANS, y lo vemos con calma en el capítulo 46. Pero cuando un niño empeora con cada catarro, eso tiene poco que ver con su autismo y mucho con su sistema inmunitario.

Hablaba y dejó de hablar

Hay una escena que he oído muchas veces. Un niño que decía palabras, que miraba, que señalaba, y que en pocas semanas dejó de hacerlo. Los padres la recuerdan con fecha. Y lo primero que pregunto es justo eso: qué pasó alrededor de esa fecha.

Muchas veces hay algo. Una operación. Un tratamiento con antibióticos. Una o varias vacunas en poco tiempo. Un episodio fuerte de diarrea.⁠D De las vacunas hablamos con calma, y con los datos de los dos lados, en el capítulo 7.

La regresión no es rara. Según cómo se mida, la vive entre uno de cada cinco y uno de cada tres niños con autismo, y de media hacia los 21 meses.⁠A Por eso para mí es una señal con entidad propia, y no un detalle más del informe.

Lo que más esperanza da a los padres es que he visto a muchos niños recuperar el habla que habían perdido. Nunca de la noche a la mañana. Cuando la fisiología mejora mucho, el niño vuelve al punto donde se paró y sigue desde ahí: primero balbucea, después dice palabras sueltas, después las combina y al final construye frases.⁠D Es como si volviera cognitivamente al momento de la regresión y retomara el aprendizaje donde lo dejó.

Tengo niños de seis años con el vocabulario de uno de dos que han vuelto a hablar después de años de silencio total. Al principio a los padres les cuesta, porque esperan que hable como un niño de su edad. Un niño de seis años que habla como uno de dos ha vuelto a empezar. Y después de años sin una palabra, eso es muchísimo. La regresión tiene su propio capítulo, el 47, porque merece bastante más que una sección.

Qué pedir en la primera consulta y qué no aceptar

Cuando empiezo con una familia, uno de los primeros pasos es que vayan a su pediatra con un documento mío. En ese documento pido una analítica de sangre y de orina con marcadores que normalmente no se piden. Algunos pediatras la hacen sin problema. Otros ponen pegas: «el niño no tiene nada».

Llevo más de seis años pidiendo estas analíticas y no tengo un solo caso en el que haya salido todo bien.⁠D He visto niños de ocho, nueve y diez años a los que nunca se les había hecho una. Y cuando se piden, casi nunca incluyen los marcadores que necesitamos para entender el terreno.

Esto es lo que pido, en ocho bloques. Te dejo una línea por bloque para que sepas para qué sirve cada uno; la lista completa, marcador por marcador y cómo se lee, está en el capítulo 15.

Todo en una sola extracción, a primera hora de la mañana y con una crema anestésica en la piel un rato antes, para que el pinchazo no se convierta en otro problema.

→ La carta al pediatra, con el porqué de cada prueba, está en el capítulo 15 y en el anexo C, y en la biblioteca del audiolibro-videolibro.

Hay tres frases que les pido a las familias que no acepten como respuesta: «Ya hablará». «Es cosa de la edad». «No hay nada que mirar». Muchos padres, cuando las oyen, se sienten exagerados, o sienten que el sistema no los apoya. No son exagerados.

Esperar no es una opción neutra. Las guías de pediatría insisten en que intervenir pronto mejora el pronóstico, porque en los primeros años el cerebro tiene una plasticidad que después se va reduciendo.⁠B Y yo veo además otra cosa: cuanto mayor es el niño, más les cuesta a los padres aplicar los cambios.⁠D Comer distinto, dormir distinto o salir distinto se negocia mucho peor con un niño de diez años que con uno de tres.

Por eso les digo que hagan oídos sordos a esas tres frases. Que pregunten con calma y con datos. Y que conozcan sus derechos: a que les expliquen por qué se pide o no se pide una prueba, a pedir otra opinión y a cambiar de pediatra si hace falta.

1. A Shaw KA, Williams S, Patrick ME, et al. Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 sites, United States, 2022. MMWR Surveill Summ 2025;74(2):1-22.
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3. B Begeer S, Mandell D, Wijnker-Holmes B, et al. Sex differences in the timing of identification among children and adults with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2013;43(5):1151-1156.
4. B Cook J, Hull L, Crane L, Mandy W. Camouflaging in autism: a systematic review. Clin Psychol Rev 2021;89:102080.
5. A Lai MC, Kassee C, Besney R, et al. Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry 2019;6(10):819-829.
6. B Filipek PA, Prizant BJ, Accardo PJ, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Neurology 2000;55(4):468-479. Guía retirada; se cita por las cinco señales.
7. A Hyman SL, Levy SE, Myers SM, et al. Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics 2020;145(1):e20193447.
8. A Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 2014;133(1):37-45.
9. A Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J Autism Dev Disord 2013;43(4):817-828.
10. A Regier DA, Narrow WE, Clarke DE, et al. DSM-5 field trials in the United States and Canada, Part II: test-retest reliability of selected categorical diagnoses. Am J Psychiatry 2013;170(1):59-70.
11. B Swedo SE, Leckman JF, Rose NR. From research subgroup to clinical syndrome: modifying the PANDAS criteria to describe PANS (pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome). Pediatr Therapeut 2012;2(2):113.
12. C Sears ME, Kerr KJ, Bray RI. Arsenic, cadmium, lead, and mercury in sweat: a systematic review. J Environ Public Health 2012;2012:184745.

→ Capítulo 4 · Lo que se hereda y lo que se enciende

→ Capítulo 7 · El tema del que nadie quiere hablar con calma

→ Capítulo 9 · El intestino: el órgano que decide la conducta

→ Capítulo 15 · La analítica bien pedida

→ Capítulo 46 · PANS y PANDAS: cuando no es autismo, o no solo

→ Capítulo 47 · Regresión: el niño que hablaba y dejó de hablar

Ruta · Quiero que hable: 3 → 9 → 12 → 13 → 40

¿Hay alguien más en tu familia con rasgos parecidos? ¿Un tío que tardó en hablar, un primo con otra etiqueta? De lo que se hereda, y de lo que se enciende, va el próximo capítulo.

La música que escuchaba mientras escribía este episodio«Cello Suite No. 1 in G Major, BWV 1007: I. Prélude» · J. S. Bach, Yo-Yo Ma